Роль генетичних факторів у патогенезі гострої ревматичної лихоманки та ревматичної хвороби серця (Огляд літератури)

Анотація

Гостра ревматична лихоманка (ГРЛ) та ревматична хвороба серця (РХС) досі належать до захворювань, патогенез яких залишається неповністю зрозумілим, питання їхньої багатофакторної природи широко обговорюється в літературі. Генетичні, екологічні, імунологічні, гормональні, інфекційні та інші фактори активно беруть участь у розвитку ревматичного процесу. На відміну від класичних генетичних захворювань, при яких багато різних генів і їхніх комбінацій сприяють виникненню та прогресуванню патології, ГРЛ є генетично гетерогенним захворюванням, яке переважно обумовлено генетичною недосконалістю імунорегуляторних процесів. Згідно з численними дослідженнями, ризик розвитку ревматичного процесу пов’язаний із носієм антигену головного комплексу гістосумісності класу II human leukocyte antigen (HLA)-DR4 та HLA-DR1, який включає понад 20 алелів. Активно обговорюється також роль інших генетичних факторів, не пов’язаних безпосередньо з HLA-DR. До них належать поліморфізм генів манозозв’язувального лектину-2 (MBL2), фіколіну-1 (FCN1) та фіколіну-2 (FCN2), фактора некрозу пухлини (TNF), антагоніста рецептора інтерлейкіну-1 (IL1RN), трансформівного фактора росту β1 (TGFβ1) тощо. Однак слід зазначити, що наявні на сьогодні результати досліджень є суперечливі, деякі з них мають низку обмежень, що пов’язано з розміром вибірки.

Отже, згідно з даними літератури, проаналізовано прямий зв’язок цих генів зі схильністю до ГРЛ та РХС. Можна зробити висновок, що на сьогодні подальше вивчення наявності таких генів у пацієнтів із ревматичним процесом є дуже актуальним для оцінювання їхнього впливу на ризик розвитку патології, клінічні варіанти перебігу, ефективність терапії та прогноз для хворих.