Синдром гепатомегалії в пацієнтів із хворобою Гоше І типу в Україні

Анотація

Стаття присвячена прояву синдрому гепатомегалії при рідкісній патології обміну речовин – хворобі Гоше (ХГ) І типу.

Мета дослідження: оцінити та дослідити клінічні характеристики й потенційний діагностичний вплив гепатомегалії в пацієнтів із ХГ І типу в Україні. А також сформувати та запропонувати діагностичний алгоритм, який враховує симптом збільшення печінки як один із ключових клінічних маркерів.

Матеріали та методи. Проведено ретроспективне клінічне дослідження 82 хворих із ХГ І типу, які були діагностовані в Україні за 2021 рік (з 2002 по 2023 рік). Пацієнтам проводили повне комплексне клінічне обстеження проявів захворювання, яке включало детальний збір анамнезу, загальне фізикальне обстеження, а також інструментальне й лабораторне оцінювання стану печінки та селезінки. Ультразвукове дослідження застосовували для визначення розмірів та структури печінки, а функціональні показники аналізували за рівнями сироваткових трансаміназ і феритину.

Результати. Проаналізовано клінічну симптоматику та результати діагностики у 82 пацієнтів із підтвердженою ХГ І типу в Україні. Під час комплексного обстеження відзначено наявність гепатомегалії в 47 пацієнтів, що становило 57,32% на момент встановлення діагнозу і поєднувалося з іншою клінічною симптоматикою. Водночас, згідно з клінічними спостереженнями в Україні, ступінь збільшення печінки не залежить від наявності спленомегалії або факту проведення спленектомії.

Ізольована гепатомегалія як маніфестація захворювання зустрічається зрідка (7,3%), однак у частині випадків вона є єдиним проявом на момент встановлення діагнозу. У подальшому більшість таких пацієнтів демонструють прогресування до класичної гепатоспленомегалії з гематологічними порушеннями. Рівень феритину чітко корелює зі ступенем гепатомегалії, демонструючи статистично значуще підвищення при збільшенні печінки в понад 1,25 раза (відношення шансів (ВШ) 30,17; p = 0,002) та особливо при збільшенні в понад 1,5 раза (ВШ 89,28; p = 0,0041). Таке підвищення рівня феритину виявлено лише в 54–67% хворих із гепатомегалією, тож цей показник не можна розглядати як універсальний діагностичний маркер ураження печінки при ХГ.

Висновки. Синдром збільшення печінки є частим клінічним проявом ХГ І типу. Він був виявлений у 91% пацієнтів в Україні на момент підтвердження діагнозу. Тяжкість її прояву не залежала від проведення спленектомії. Ізольована гепатомегалія трапляється не часто (7,3%), а в окремих випадках була єдиним симптомом. Установлено достовірну кореляцію між рівнем феритину та ступенем гепатомегалії. На підставі отриманих результатів запропоновано діагностичний алгоритм, який може використовуватися для ранньої діагностики ХГ І типу.