Ішемічна хвороба серця і гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія, проблема діагностики і лікування (Клінічний випадок із практики)
##plugins.themes.bootstrap3.article.sidebar##
##plugins.themes.bootstrap3.article.main##
Анотація
Сімейна гіперхолестеринемія (СХГ) – це генетичне захворювання, яке характеризується високим рівнем холестерину в крові, зокрема дуже високим рівнем ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ), а також розвитком у молодому віці серцево-судинних захворювань.
Гетерозиготну СХГ діагностують у загальній популяції в більшості країн в однієї серед 500 осіб. Виявлено певні фенотипічні прояви даного захворювання, а саме: ксантоми сухожиль, ліпідну дугу рогівки і ксантелазми. Пацієнти з гетерозиготною СХГ схильні до раннього розвитку атеросклерозу і клінічно маніфестних форм кардіоваскулярних захворювань, зокрема ішемічної хвороби серця.
Встановлено прямий кореляційний зв’язок між захворюваністю, смертністю від ішемічної хвороби серця та рівнем холестерину в крові. Також доведено, що гіперхолестеринемія є головним чинником ризику розвитку атеросклерозу та його ускладнень.
Важливе значення для пацієнтів з ознаками спадкового порушення ліпідного обміну має рання діагностика та агресивна сучасна гіполіпідемічна терапія. Хворих на гетерозиготну СГ зазвичай лікують препаратами групи статинів, які діють шляхом інгібування ферменту в печінці. Статини ефективно знижують рівень холестерину та рівень ЛПНЩ. Іноді додатково призначають інші лікарські препарати. Перше виявлення цього захворювання вимагає від лікаря проведення генетичної консультації.
Усім пацієнтам із СГХС необхідна пожиттєва терапія. Застосування статинів приводить до зниження коронарної смертності на 25–40%, зменшення ризику розвитку ішемічних подій – на 26–30%.
Обсерваційне дослідження великого Британського реєстру зазначило, що смертність у хворих на СГ почала дещо знижуватися з початку 90-х років ХХ століття, коли почали застосовувати в терапії статини.
У статті наведено клінічний випадок ішемічної хвороби серця і гетерозиготної СХГ, розглянуто діагностичні критерії та сучасні підходи до ведення пацієнтів зі спадковими порушеннями ліпідного обміну.
##plugins.themes.bootstrap3.article.details##
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори зберігають авторське право, а також надають журналу право першого опублікування оригінальних наукових статей на умовах ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License, що дозволяє іншим розповсюджувати роботу з визнанням авторства твору та першої публікації в цьому журналі.
Посилання
Zhdan VM, Kitura EM, Babanina M.Yu., Kitura OE, Volchenko GV, Tkachenko MV etc. Current issues of cardiology in the practice of family medicine. Second edition, supplement. And processing. Poltava: FOP Mironenko IG; 2017. 248 p.
Zhdan VM, Potyazhenko MM, Khaimenova GS, Sokolyuk NL The use of statins in comorbid pathology in the practice of family medicine. Family medicine. 2015;3(59):145-7.
Todurov BM, Malyshev PP, Susekov AV, Konovalov GA, Zharinov OI, Druzhina AN Familial dyslipidemia. Extracorporeal methods of treatment. Consensus of the expert group. Cardiac surgery and interventional cardiology. 2012;1:67-72.
Acarturk E.,Bozkurt A., Cayli M., Demir M. Mitral annular calcification and aoris valve calcification may help in predicting significant coronary artery disease. Angiology. 2003;54(5):561-7.
Baigent C., Mach F., Catapano A.L. et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur. Heart J. 2019 Aug. 31. DOI:10.1093/eurheartj/ehz455
Goldberg A.C., Hopkins P.N., Toth P.P., Ballantyne C.M., Rader D.J., Robinson J.G. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J. Clin. Lipidol. 2011;5(3Suppl.):1-8.
Hopkins PN, Toth HH, Ballantyne CM, Rader DJ. Familial Hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011;5(3 suppl): 9-17.
Patel R.S., Scopelliti E.M., Savelloni J. Therapeutic Management of Familial Hypercholesterolemia: Current and Emerging Drug Therapies. Pharmacotherapy. 2015;35(12):1189-203.
Smilde T.J., van Wissen S., Wollersheim H. et al. Effect of aggressive versus conventional lipid lowering on atherosclerosis progression in familial hypercholesterolaemia (ASAP): a prospective, randomised, double-blind trial. Lancet. 2001;357(9256):577-81.
Stein EA, Raal FJ. Polygenic familial hypercholesterolaemia: does it matter? Lancet. 2013 Apr 13;381(9874):1255-7.
