Изучение гена инсулина у детей с инсулинозависимым сахарным диабетом в азербайджанской популяции

Г. А. Ахмедов

Аннотация


Инсулинозависимый сахарный диабет является аутоиммунным заболеванием. У лиц с идентичным генотипом частота его встречаемости может составлять до 70%. В наследственной передаче заболевания принимают участие особые локусы, которые получили название IDDM1, IDDM2 и т.д. К локусу IDDM2 относится ген INS.

Цель исследования: изучение гена инсулина у представителей азербайджанской популяции.

Материалы и методы. Ген инсулина был изучен у 160 детей, больных сахарным диабетом (СД) 1 го типа, и у 271 здорового азербайджанца. Из 160 больных 50,6% (n=81) составили мальчики, 49,4% (n=79) – девочки. Все больные СД были в возрасте до 18 лет. Средний возраст больных составил 9,1 года. Обследование проводили на базе детской клинической больницы No 6 г. Баку. Для всех пациентов была заполнена специальная карта опроса. В исследование были включены только дети азербайджанской национальности. В качестве группы сравнения был привлечен 271 учащийся Медицинского Колледжа No 1 г.Баку. Из них: 29,1% (n=79) составили мальчики, 70,9% (n=192) девочки.

Результаты. Собранные образцы крови были отправлены для дальнейшего исследования в медико-генетическую лабораторию университетской больницы Motol при университете Charles, расположенном в г. Прага (Чехия).

Заключение. Согласно полученным в ходе нашего исследования данным, можно утверждать, что в азербайджанской популяции ген инсулина 23HphI не влияет на развитие сахарного диабета.


Ключевые слова


сахарный диабет; ген инсулина; дети

Полный текст:

PDF

Литература


https://ghr.nlm.nih.gov/gene/INS#location

Bell G.I., Pictet R.L., Rutter W.J., Cordell B., Tischer E., and Goodman H.M. (1980) Nature 284, 26–32.

Ohneda K., Ee H., and German M. (2000) Semin. CellDev. Biol. 11, 227–233.

Itoh N. and Okamoto H. (1980) Nature 283, 100–102.

Welsh M., Nielsen D.A., MacKrell A.J., and Steiner D.F. (1985) J. Biol. Chem. 260, 13590–13594.

Bell G.I., Selby M.J., and Rutter W.J. (1982) Nature 295, 31–35.

Bell G.I., Horita S., and Karam J.H. (1984) Diabetes 33, 176–183. Hammond Kosack M.C., and Docherty K. (1992) FEBS Lett. 301, 79–82.

Redondo, M. J., Yu, L., Hawa, M., Mackenzie, T., Pyke, D. A., Eisenbarth, G. S., and Leslie, R. D. (2001) Diabetologia 44, 354 – 362.

Onengut Gumuscu S., and Concannon P. (2002) Immunol. Rev. 190, 182–194.

Bennett S.T., and Todd J.A. (1996) Annu. Rev. Genet. 30, 343–370.

Pugliese A., Awdeh Z.L., Alper C.A., Jackson R.A., and Eisenbarth G.S. (1994) J. Autoimmun. 7, 687–694.

Bennett S.T., Wilson A.J., Cucca F., Nerup J., Pociot F., McKinney P.A., Barnett A.H., Bain .С., and Todd J.A. (1996) J. Autoimmun. 9, 415–421.

Stead JD, Jeffreys AJ: Structural analysis of insulin minisatellite alleles reveals unusually large differences in diversity between Africans and non Africans. Am J Hum Genet 71: 1273 –1284, 2002.

Metcalfe KA, Hitman GA, Fennessy MJ, McCarthy MI, Tuomilehto J, Tuomilehto Wolf E: In Finland insulin gene region encoded susceptibility to IDDM exerts maximum effect when there is low HLA DR associated risk: DiMe (Childhood Diabetes in Finland) Study Group. Diabetologia 38 :1223 –1229,1995.

Undlien DE, Bennett ST, Todd JA, Akselsen HE, Ikдheimo I, Reijonen H, Knip M, Thorsby E, Rшnningen KS: Insulin gene region encoded susceptibility to IDDM maps upstream of the insulin gene. Diabetes 44: 620 – 625, 1995.

Bennett ST, Todd JA: Human type 1 diabetes and the insulin gene: principles of mapping polygenes.Annu Rev Genet30:343 –370,1996.

Huxtable SJ, Saker PJ, Haddad L, Walker M, Frayling TM, Levy JC, Hitman GA, O’Rahilly S, Hattersley AT, McCarthy MI: Analysis of parent off spring trios provides evidence for link age and association between the insulin gene and type 2 diabetes mediated exclusively through paternally transmitted class III variable number tandem repeat alleles. Diabetes 49: 126 –130,2000

Waterworth DM, Bennett ST, Gharani N, McCarthy MI, Hague S, Batty S, Conway GS, White D, Todd JA, Franks S, Williamson R: Linkage and association of insulin gene VNTR regulatory polymorphism with polycystic ovary syndrome. Lancet 349 : 986 –990, 1997.

Le Stunff C, Fallin D, Bougnиres P: Paternal transmission of the very common class I INS VNTR alleles predisposes to childhood obesity. Nat Genet29 :96 –99,2001

Dunger DB, Ong KK, Huxtable SJ, Sherriff A, Woods KA, Ahmed ML, Golding J, Pembrey ME, Ring S, Bennett ST, Todd JA, ALSPAC Study Team: Association of the INS VNTR with size at birth: Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood. Nat Genet19 :98 –100,1998.

Mitchell SM, Hattersley AT, Knight B, Turner T, Metcalf BS, Voss LD, Davies D, McCarthy A, Wilkin TJ, Smith GD, Ben Shlomo Y, Frayling TM: Lack of support for a role of the insulin genevariable number of tandem repeats minisatellite (INS VNTR) locus in fetal growth or type 2 diabetes related intermediate traits in United Kingdom populations. J ClinEndocrinol Metab 89:310 –317,2004

Ong KK, Petry CJ, Barratt BJ, Ring S, Cordell HJ, Wingate DL, the Avon Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood Study Team, Pembrey ME, Todd JA, Dunger DB: Maternal fetal interactions and birth order influence insulin variable number of tandem repeats allele class associations with head size at birth and childhood weight gain. Diabetes 53: 1128 – 1133,2004

Osawa H, Onuma H, Murakami A, Ochi M, Nishimiya T, Kato K, Shimizu I, Fujii Y, Ohashi J, Makino H. Systematic search for single nucleotide polymorphisms in the insulin gene: evidence for a high fre quency of 23T A in Japanese subjects. Biochem Biophys Res Commun. 2001; 286:451–455.

C Le Stunff et al. The Insulin Gene VNTR Is Associated With Fasting Insulin Levels and Development of Juvenile Obesity. Nat Genet 26 (4), 444–446.

Halminen M, Veijola R, Reijonen H, Ilonen J, Akerblom HK, Knip M. Effect of polymorphism in the insulin generegion on IDDM susceptibility and insulin secretion. The Childhood Diabetes in Finland (DiMe) Study Group. Eur J Clin Invest.1996 Oct;26(10):847–52.

The Insulin Gene Variable Number Tandem Repeat and Risk of Type 2 Diabetes in a Population Based Sample of Families and Unrelated Men and Women – See more at: http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2004-1212#sthash.K8WUB21p.dpuf

Bennett ST1, Wilson AJ, Cucca F, Nerup J, Pociot F, McKinney PA, Barnett AH, Bain SC, Todd JA. IDDM2 VNTR encoded susceptibility to type 1 diabetes: dominant protection and parental transmission of alleles of the insulin gene linked minisatellite locus. J Autoimmun. 1996 Jun;9(3):415–21.

Kennedy GC, German MS, Rutter WJ. The mini satellite in the diabetes susceptibility locus IDDM2 regulates insulin transcription. Nat Genet 1995; 9:293–298.




Copyright (c) 2017 Семейная медицина

Creative Commons License
Эта работа лицензирована Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

ISSN 2412-8708 (Online), ISSN 2307-5112 (Print)

Flag Counter